Las enfermedades ligadas al cromosoma X generalmente se presentan en los hombres. Estos sólo tienen un cromosoma X, por lo que un solo gen recesivo en dicho cromosoma X causará la enfermedad.
El cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY en el hombre. Sin embargo, el cromosoma Y no contiene la mayoría de los genes del cromosoma X y, por lo tanto, no protege al hombre. Esto se observa en enfermedades como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne.
ESCENARIOS TÍPICOS
Para un nacimiento dado, si la madre es una portadora del gen (sólo un cromosoma X anormal) y el padre es normal:
- 25% de probabilidad de un varón normal
- 25% de probabilidad de un varón con la enfermedad
- 25% de probabilidad de una niña normal
- 25% de probabilidad de una niña portadora sin la enfermedad
Si el padre tiene la enfermedad y la madre es normal:
- 100% de probabilidad de un varón normal
- 100% de probabilidad de una niña portadora sin la enfermedad
TRASTORNOS RECESIVOS LIGADOS AL CROMOSOMA X EN LAS MUJERES
Las mujeres puede adquirir un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, pero esto es poco común. Se requeriría un gen anormal en el cromosoma X de cada uno de los padres, ya que una mujer tiene dos cromosomas X. Esto podría ocurrir en los siguientes dos escenarios:
Para un nacimiento dado, si la madre es portadora del gen y el padre tiene la enfermedad:
- 25% de probabilidad de un varón sano
- 25% de probabilidad de un varón con la enfermedad
- 25% de probabilidad de una niña portadora
- 25% de probabilidad de una niña con la enfermedad
Si tanto el padre como la madre tienen la enfermedad:
- 100% de probabilidad de que el hijo tenga la enfermedad, sea niño o niña
Las probabilidades de cualquiera de estos dos escenarios son tan bajas que, algunas veces, a las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se las llama enfermedades "únicamente masculinas". Sin embargo, esto no es técnicamente correcto.
Las portadoras femeninas pueden tener un cromosoma X normal que está anormalmente inactivado. Esto se denomina "inactivación sesgada del cromosoma X". Estas mujeres pueden tener síntomas similares a los de los hombres.POR LO TANTO Y EN GRAL. PARA QUE UNA MIJER PADEZCA LA ENFERMEDAD SUS DOS X DEBEN PORTAR EL ALELO RECESIVO DE LA ENFERMEDAD, YA SEA DALTONISMO, HEMOFILIA, ENTRE OTROS)