HERENCIA LIGADA AL SEXO

Las enfermedades ligadas al cromosoma X generalmente se presentan en los hombres. Estos sólo tienen un cromosoma X, por lo que un solo gen recesivo en dicho cromosoma X causará la enfermedad.

El cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY en el hombre. Sin embargo, el cromosoma Y no contiene la mayoría de los genes del cromosoma X y, por lo tanto, no protege al hombre. Esto se observa en enfermedades como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne.

ESCENARIOS TÍPICOS

Para un nacimiento dado, si la madre es una portadora del gen (sólo un cromosoma X anormal) y el padre es normal:

  • 25% de probabilidad de un varón normal
  • 25% de probabilidad de un varón con la enfermedad
  • 25% de probabilidad de una niña normal
  • 25% de probabilidad de una niña portadora sin la enfermedad

Si el padre tiene la enfermedad y la madre es normal:

  • 100% de probabilidad de un varón normal
  • 100% de probabilidad de una niña portadora sin la enfermedad

TRASTORNOS RECESIVOS LIGADOS AL CROMOSOMA X EN LAS MUJERES

Las mujeres puede adquirir un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, pero esto es poco común. Se requeriría un gen anormal en el cromosoma X de cada uno de los padres, ya que una mujer tiene dos cromosomas X. Esto podría ocurrir en los siguientes dos escenarios:

Para un nacimiento dado, si la madre es portadora del gen y el padre tiene la enfermedad:

  • 25% de probabilidad de un varón sano
  • 25% de probabilidad de un varón con la enfermedad
  • 25% de probabilidad de una niña portadora
  • 25% de probabilidad de una niña con la enfermedad

Si tanto el padre como la madre tienen la enfermedad:

  • 100% de probabilidad de que el hijo tenga la enfermedad, sea niño o niña

Las probabilidades de cualquiera de estos dos escenarios son tan bajas que, algunas veces, a las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se las llama enfermedades "únicamente masculinas". Sin embargo, esto no es técnicamente correcto.

Las portadoras femeninas pueden tener un cromosoma X normal que está anormalmente inactivado. Esto se denomina "inactivación sesgada del cromosoma X". Estas mujeres pueden tener síntomas similares a los de los hombres.

POR LO TANTO Y EN GRAL. PARA QUE UNA MIJER PADEZCA LA ENFERMEDAD SUS DOS X DEBEN PORTAR EL ALELO RECESIVO DE LA ENFERMEDAD, YA SEA DALTONISMO, HEMOFILIA, ENTRE OTROS)